• Trastornos digestivos

Los problemas gastrointestinales observables son:
1. Constipación: de ser el paciente refractario a tratamientos dietéticos, debe hacerse diagnóstico diferencial con el hipotiroidismo y con la enfermedad de Hirschprüng.
2. Reflujo gastroesofágico.
3. Enfermedad celíaca: está presente en el 4-7 % de los casos, frente a la prevalencia en la población general de 1:2000 nacidos vivos.
En ausencia de clínica sugestiva de enfermedad celíaca, se determinará, a la edad de 2-4 años, anticuerpos antiendomisio y Ac transglutaminasa.