• Anomalías oculares y de la visión

Una alta proporción de individuos con SD padecen problemas oculares (14,15): estrabismo (38-57%), alteraciones de la refracción (22,5%), hiperopía (20%), astigmatismo (22%-60%), o cataratas congénitas (3-5%).
Se debe realizar exploración al nacer, a los seis y doce meses y, al menos, cada dos años.

• Inestabilidad atlantoaxoidea

La inestabilidad atlantoaxoidea, también llamada subluxación atlantoaxoidea, denota un incremento de la movilidad de la articulación de la primera y segunda vértebras cervicales. Es definida por la existencia de un espacio de 5 mm o más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis. Se estima que existe en el 10-20% de las personas menores de 21 años con SD, aunque la mayoría carece de síntomas (16). Las formas sintomáticas pueden llegar a alcanzar el 1-2% de todos los niños con SD.
El diagnóstico se realiza mediante la radiografía lateral de la columna cervical en posición de flexión, neutra y en extensión.
Los niños con espacios entre el segmento posterior del arco anterior de la C1 y el segmento anterior de la apófisis odontoides superiores a 5 mm deben ser examinados rutinariamente en busca de síntomas de compresión medular. Está indicada la realización de una resonancia magnética del área, antes de decidir la restricción de la actividad deportiva, o de cualquier procedimiento que precise anestesia.