El Síndrome de Down es una preocupación muy extendida entre las embarazadas de una cierta edad, fundamentalmente si se trata de su primer embarazo. Lo cierto es que las probabilidades de tener un hijo con Síndrome de Down crecen a medida que aumenta la edad de la madre:
- Si la madre tiene 20 años, es de uno entre 1.700 - Si tiene 25 años: uno entre 1.400. - Si tiene 30 años: uno entre 900. - Si tiene 35 años: uno entre 400. - Si tiene 40 años: uno de cada 100. Aunque afecta a uno de cada 700 niños de todas las razas (30.000 casos en España), aún no se sabe exactamente por qué se produce la anomalía cromosómica que da lugar al Síndrome. Normalmente, los genes están presentes en 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). En el 95% de los niños con este Síndrome, hay una copia extra del cromosoma número 21 (trisomía 21).
Pruebas diagnósticas
Si bien es cierto que la ciencia no ha desarrollado aún una prueba que, antes de la concepción, determine el riesgo de producir divisiones cromosómicas anómalas, en las últimas décadas se han desarrollado cada vez mejores métodos para identificar el riesgo de tener un hijo con este problema. Los análisis de sangre específicos identifican concentraciones de marcadores bioquímicos (gonadotropina coriónica humana, alfafetoproteína y estriol). Sin embargo, un resultado positivo en los análisis no significa que el niño vaya a tener Síndrome de Down; solamente indica una mayor probabilidad (de hecho, sólo el 60% de los casos son identificados mediante el análisis) y la conveniencia de someterse a pruebas diagnósticas fiables. Además de la fiabilidad de estas pruebas, es muy importante conocer el riesgo de aborto que conllevan:
- Amniocentesis: Se inserta una aguja en el útero para extraer fluido amniótico. Se realiza entre las semanas decomoquinta y vigésima de la gestación. Su diagnóstico es fiable en un 99% y el riesgo de aborto actual es del 0'5%.
- Prueba de vellosidades coriónicas: Se toman células de la placenta materna. Se realiza entre las semanas décima y decimosegunda del embarazo. Es fiable en un 98% y el riesgo de aborto es de entre un 1% y un 2%.
- Ultrasonidos: Las pruebas de ultrasonido de alta resolución y en Doppler-color se están revelando como una buena herramienta diagnóstica. Pueden identificar fémures cortos o bloqueos gastrointestinales, que pueden asociarse con el Síndrome de Down. Sin embargo, la mayoría de las anomalías de fetos con este Síndrome no son identificables con ultrasonidos.
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