Las pruebas de diagnostico prenatal

La posibilidad de que un bebé padezca Síndrome de Down aumenta en relación a la mayor edad de la madre. La detección temprana es fundamental para paliar el problema.

El Síndrome de Down es una preocupación muy extendida entre las embarazadas de una cierta edad, fundamentalmente si se trata de su primer embarazo. Lo cierto es que las probabilidades de tener un hijo con Síndrome de Down crecen a medida que aumenta la edad de la madre:

- Si la madre tiene 20 años, es de uno entre 1.700 - Si tiene 25 años: uno entre 1.400. - Si tiene 30 años: uno entre 900. - Si tiene 35 años: uno entre 400. - Si tiene 40 años: uno de cada 100. Aunque afecta a uno de cada 700 niños de todas las razas (30.000 casos en España), aún no se sabe exactamente por qué se produce la anomalía cromosómica que da lugar al Síndrome. Normalmente, los genes están presentes en 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). En el 95% de los niños con este Síndrome, hay una copia extra del cromosoma número 21 (trisomía 21).

Pruebas diagnósticas
Si bien es cierto que la ciencia no ha desarrollado aún una prueba que, antes de la concepción, determine el riesgo de producir divisiones cromosómicas anómalas, en las últimas décadas se han desarrollado cada vez mejores métodos para identificar el riesgo de tener un hijo con este problema. Los análisis de sangre específicos identifican concentraciones de marcadores bioquímicos (gonadotropina coriónica humana, alfafetoproteína y estriol). Sin embargo, un resultado positivo en los análisis no significa que el niño vaya a tener Síndrome de Down; solamente indica una mayor probabilidad (de hecho, sólo el 60% de los casos son identificados mediante el análisis) y la conveniencia de someterse a pruebas diagnósticas fiables. Además de la fiabilidad de estas pruebas, es muy importante conocer el riesgo de aborto que conllevan:

- Amniocentesis: Se inserta una aguja en el útero para extraer fluido amniótico. Se realiza entre las semanas decomoquinta y vigésima de la gestación. Su diagnóstico es fiable en un 99% y el riesgo de aborto actual es del 0'5%.

- Prueba de vellosidades coriónicas: Se toman células de la placenta materna. Se realiza entre las semanas décima y decimosegunda del embarazo. Es fiable en un 98% y el riesgo de aborto es de entre un 1% y un 2%.

- Ultrasonidos: Las pruebas de ultrasonido de alta resolución y en Doppler-color se están revelando como una buena herramienta diagnóstica. Pueden identificar fémures cortos o bloqueos gastrointestinales, que pueden asociarse con el Síndrome de Down. Sin embargo, la mayoría de las anomalías de fetos con este Síndrome no son identificables con ultrasonidos.

Alimentación en niños con Síndrome de Down

Los problemas de alimentación no son inusuales en bebés con S.D., posiblemente debido a la hipotonía de los músculos bucofaciales y a la estructura pequeña de la boca. Sin embargo, éste no debe ser motivo para evitar que este proceso no siga el camino evolutivo adecuado.

La primera dificultad con la que nos encontramos en la alimentación de los pequeños, es el proceso de adaptación de los alimentos triturados o semitriturados a los alimentos sólidos. Estos pasos han de ser muy graduales, pero hay que llevarlos a cabo aunque el bebé se muestre reacio ya que es la mejor manera de combatir la hipotonía y de que sus músculos bucofaciales se acostumbren a trabajar. Los pasos a seguir son:

- Alimentos pasados por la batidora.
- Después por el pasapurés.
- Alimentos chafados con el tenedor.
- Pequeños trozos sólidos de comida.

Además, cuando se empiecen con alimentos sólidos se debe utilizar una cuchara pequeña, plana y bien redondeada. Debe ponerse una pequeña cantidad de alimento en la punta de la cuchara para facilitarle al bebé conseguirla. La cuchara debe ponerse en la punta de la lengua guiándola hacia el interior de la boca.

Debemos procurar no eliminar pasivamente el contenido de la cuchara. Ejerciendo una suave presión sobre la lengua con la cuchara, el bebé se animará a abrir la boca y a apoderarse activamente de la comida con la parte interna de los labios. De esta forma estamos haciendo que el niño sea activo en su proceso de alimentación y por tanto empezamos a trabajar su autonomía.

Otra de las dificultades añadidas, es la masticación y deglución de alimentos. Este proceso está estrechamente relacionado con la dentición. El patrón de erupción en niños con S.D. es tardía y además puede estar perturbado, así los molares aparecen antes de que hayan hecho erupción todos los incisivos. (Lo habitual es que la dentición de leche esté completa hacia los 24-30 meses. En niños con S.D. puede no completarse hasta los 4-5 años). Esto puede ser motivo de que se retrase el proceso de masticación, no obstante en el momento en el que el bebé esté en disposición de masticar, puede ponerse un poco de alimento sólido entre las encías molares y el carrillo a un lado de la boca, esto estimula la acción de masticar y además el bebé utiliza la lengua para manipular la comida hacia el centro de la boca y poder engullir. Esto desarrollará más el tono y el movimiento lingual.

Es importante que este proceso siga su curso evolutivo por las tremendas implicaciones que van a tener posteriormente para el lenguaje. Una boca que ha trabajado, que ha mejorado por tanto en su hipotonía, una lengua con buen tono es la mejor preparación para una correcta articulación.

"Ser mujer, ser gitana, ser Síndrome de Down, ser negro, ser paralítico o ser sencillamente niño o niña es un valor. La naturaleza es diversa y no hay cosa más genuina en el ser humano que la diversidad.No hay dos amapolas iguales, no existe Historia de la Humanidad sino existen personas diferentes. La Historia de la Humanidad es la historia de la diversidad”.

Método de lectura para niños con Síndrome de Down.

El método presentado no es el único que está dando buenos resultados en la enseñanza de la lectura a los niños con síndrome de Down. Pero está, ciertamente, demostrando su eficacia, como lo confirman numerosos ejemplos. Todos los niños con síndrome de Down que han seguido estos pasos, poco a poco, han ido descubriendo el mundo de la letra impresa, adentrándose en él y aficionándose a leer. A partir de ese movimiento, un mundo nuevo se ha abierto ante ellos, y cada uno en función de sus necesidades, de sus preferencias, saca el mayor beneficio posible: lee sin ayuda sus cuentos favoritos, consulta el periódico para ver la programación de la televisión, lee los rótulos de las tiendas, consulta la carta del restaurante para decidir lo que va a comer, lee las cartas que le envían sus familiares y amigos, o la lista de la compra que le encargó mamá, etc.

Otros niños aún están en el camino, pasando por las mismas o similares etapas que los que fueron pioneros. Pero aunque van poco a poco no se desaniman. Sabemos que el camino es largo y muchas veces duro, pero el esfuerzo merece la pena y hemos de poner en ello todas nuestras fuerzas y confianza.

Consideraciones pedagógicas:

1) Es preciso conocer las características individuales de cada niño. No vamos a encontrar dos niños iguales, con idénticos intereses. Así, para unos la lectura es algo que forma parte de su realidad cotidiana: por que sus padres leen, sus hermanos estudian; y para ellos es natural aprender a leer. Sin embargo nos vamos encontrar con otros niños que no participan de ese interés, y ahí precisamente va a comenzar el trabajo con la motivación. En algunos casos será decisivo presentarle como modelo lector a una persona significativa para él, e invitarle a imitarla. En otros casos podemos presentar la lectura como signo de "ser mayor", etc.

2) es importante que el aprendizaje sea algo divertido para el niño, que disfrute con cada actividad y, sobre todo, que esté orientado hacia el éxito. Vamos a proporcionarle para ello todo el material que precise. Evitaremos el uso de términos como "no", "está mal", etc, por la carga de frustración que el niño recibe.

3) Hay que adoptar una postura firme y serena frente al niño. Esto le ayudará a mostrarse más atento, a terminar la tarea, en definitiva a sentirse más seguro porque sabe qué es lo que esperamos de él. No podemos olvidarnos de alabar, de elogiar cualquier logro del niño; el elogio irá dirigido a la conducta, al esfuerzo, y no a la persona del niño.

4) hay que tener muy en cuenta que cada uno de los niños tiene su propio ritmo de trabajo y que hemos de respetarlo.Errores frecuentes en la lectura:Los más frecuentes son:

a) Sustituciones: consiste en cambiar una letra, sílaba o palabra por otra. La causa puede estar en una deficiente organización perceptiva, que lleva a confundir una letra con otra, por ejemplo m por n. Las dificultades articulatorias, están muy relacionadas con el número de sustituciones en la lectura; a mejor articulación, menos errores.

b) Omisiones: consiste en no leer letras, sílabas o palabras. Se dan en niños que presentan problemas perceptivos. Las dificultades articulatorias también son causa de la aparición de este error.

c) Inversiones: consiste en cambiar el orden de las letras de la palabra. Aparece en los niños que presentan alteraciones en su organización espacial.

d) Comprensión deficitaria: se debe a varias causas:Una lectura puramente mecánica.Una lectura demasiado rápida.La omisión de algunas de las palabras básicas para la comprensión del texto.La falta de comprensión de alguno de los conceptos básicos que allí aparecen.La deformación de palabras que leen.

Actividades antes de la lectura:

"Leer antes de leer". Este planteamiento se basa en una idea cognitiva: hay que conectar con las experiencias previas, a través del diálogo, de la puesta en común. El conocimiento del tema es lo que se busca. Se debe utilizar todo el tiempo que se necesite. Estas son las tareas de prebúsqueda, que nos van a dar información clave para luego comprender la lectura. Va encaminada a dar pistas. Estas actividades son amplias, podemos hacer cualquier actividad, que nos la va a dar el tema:

· Visitas y excursiones.

· Proyección de películas.

· Audición de música, textos musicalizados.

· Hacer itinerarios, mapas, etc.

· Elaboración de murales.

· Exposición de fotografía.

· Narración de historias sobre el mismo tema.

· Juegos cooperativos y expresión de motricidad.

· Reflexión previa sobre el tema.

· Lectura interrumpida para despertar el interés sobre el contenido.

• Anomalías oculares y de la visión

Una alta proporción de individuos con SD padecen problemas oculares (14,15): estrabismo (38-57%), alteraciones de la refracción (22,5%), hiperopía (20%), astigmatismo (22%-60%), o cataratas congénitas (3-5%).
Se debe realizar exploración al nacer, a los seis y doce meses y, al menos, cada dos años.

• Inestabilidad atlantoaxoidea

La inestabilidad atlantoaxoidea, también llamada subluxación atlantoaxoidea, denota un incremento de la movilidad de la articulación de la primera y segunda vértebras cervicales. Es definida por la existencia de un espacio de 5 mm o más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis. Se estima que existe en el 10-20% de las personas menores de 21 años con SD, aunque la mayoría carece de síntomas (16). Las formas sintomáticas pueden llegar a alcanzar el 1-2% de todos los niños con SD.
El diagnóstico se realiza mediante la radiografía lateral de la columna cervical en posición de flexión, neutra y en extensión.
Los niños con espacios entre el segmento posterior del arco anterior de la C1 y el segmento anterior de la apófisis odontoides superiores a 5 mm deben ser examinados rutinariamente en busca de síntomas de compresión medular. Está indicada la realización de una resonancia magnética del área, antes de decidir la restricción de la actividad deportiva, o de cualquier procedimiento que precise anestesia.

• Audición

Se indica la necesidad de un manejo de este problema de forma enérgica, relativo sobre todo a la hipoacusia de conducción secundaria a otitis media serosa, colesteatoma, estenosis del conducto auditivo externo (CAE) o impactaciones de cerumen en el CAE. (12,13).
También, se debe realizar pesquisa de hipoacusia en los primeros seis meses de vida, mediante evaluación de potenciales evocados auditivos del tronco cerebral o de potenciales auditivos automatizados; así como el cribado de hipoacusia con pruebas basadas en reflejos auditivos conductuales cada año hasta los tres años, y después cada dos años.

• Trastornos digestivos

Los problemas gastrointestinales observables son:
1. Constipación: de ser el paciente refractario a tratamientos dietéticos, debe hacerse diagnóstico diferencial con el hipotiroidismo y con la enfermedad de Hirschprüng.
2. Reflujo gastroesofágico.
3. Enfermedad celíaca: está presente en el 4-7 % de los casos, frente a la prevalencia en la población general de 1:2000 nacidos vivos.
En ausencia de clínica sugestiva de enfermedad celíaca, se determinará, a la edad de 2-4 años, anticuerpos antiendomisio y Ac transglutaminasa.

• Trastornos cardíacos

La frecuencia de cardiopatías congénitas es con mucho más frecuente en estos niños que en la población general. Entre el 44 y el 35 % de los niños con SD padecen algún tipo de cardiopatía.
Un examen clínico normal no excluye la presencia de cardiopatía; en la etapa neonatal la mitad de los casos quedarán sin diagnosticar y, a las seis semanas, un tercio de los casos (7). El ecocardiograma es el medio diagnóstico adecuado (8,9).
En adolescentes y adultos jóvenes, es frecuente la presencia de valvulopatías. El 46% de individuos presentaron prolapso de válvula mitral y, en menor proporción, de la válvula tricúspide, o regurgitación aórtica. Se recomienda exploración cardiológica completa en sujetos asintomáticos con SD a estas edades (10).

Algunas de sus complicaciones son::

• Trastornos endócrinos

La incidencia de alteraciones de la función tiroidea está incrementada significativamente en el SD en todas las edades: aproximadamente un 45% de las personas con SD presentan disfunción de la glándula tiroidea.
La disfunción tiroidea se incrementa con la edad, particularmente por encima de los 25 años.
La forma más común es el aumento aislado de TSH o "hipertirotropinemia idiopática", presente en cerca del 50% de los individuos con SD, al parecer debido a una neuroregulación defectuosa de la TSH, que en estudios de 24 horas varía entre niveles normales y altos. En el 40% de los casos, se normaliza (5). Se recomienda un control cada 6 meses en esta situación, para confirmar un estado de hipotiroidismo franco y se añadirá, en la evaluación, la determinación de T3.
Se estima que entre el 12 y el 17 % de los casos son hipotiroidismos adquiridos y, de éstos, el 33% de causa autoinmune. La prevalencia de anticuerpos antitiroideos aumenta con la edad por encima de los 8 años de vida y, en ocasiones, antecede al estado hipotiroideo en 12 a 18 meses. En caso de presentarse anticuerpos antitiroideos y estado de hipotiroidismo subclínico (elevación aislada de TSH), en un 35% de casos, se desarrollará un hipotiroidismo franco (6).
Se debe determinar TSH al nacer, a los seis meses de vida, al año y anualmente (al nacer se realiza dentro del cribado de metabolopatías universal a los recién nacidos).
En caso de disfunción tiroidea compensada (elevación aislada de TSH), repetir cada seis meses TSH, T4 y rT3 hasta que se normalice la función o se diagnostique un hipotiroidismo franco.
En la edad escolar hay que determinar anticuerpos antitiroideos al menos en una ocasión (entre los 9 a 12 años).

La Memoria de el niño....

La memoria a corto plazo :
Los niños con síndrome de Down presentan con bastante uniformidad, aunque en grado diverso, deficiencias en la memoria a corto plazo: para captar y memorizar imágenes de objetos, listados de palabras, listados de números, ya no digamos frases (Bilovsky y Share, 1963; Bower y Hayes, 1994). A los problemas de procesamiento de la información y de la atención se suman:

La dificultad para retener y almacenar brevemente esa información de modo que puedan responder de inmediato con una operación mental o motrizb) la carencia de iniciativa para recurrir a estrategias para facilitar esa retención. Estas dificultades suelen ser muy evidentes en el niño pequeño pero también se observan en el adolescente y en el adulto.
El grado de afectación de este tipo de memoria, casi no hace falta decirlo, varía mucho de una persona con síndrome de Down a otra como no podía ser menos, dada la extensión de estructuras cerebrales que están implicadas en ella. Por una parte está la corteza cingulada y otras áreas de la corteza prefrontal; por otra, las áreas de asociación auditiva y visual (temporal superior y temporal inferior) junto con la parietal posterior; finalmente, el propio hipocampo en el lóbulo temporal medio.
Además, es importante destacar que en el síndrome de Down las dificultades de la memoria a corto plazo son mayores cuando la información es verbal que cuando es visual, hecho que no ocurre en otras formas de deficiencia mental (Hodapp et al., 1992). Esto se debe probablemente a la mayor desestructuración de las áreas corticales de asociación auditiva que las de asociación visual.
La memoria a corto plazo en los niños con síndrome de Down no aumenta con la edad a la velocidad con que lo hace el resto de la población. En los niños normales, la capacidad de la memoria a corto plazo aumenta rápidamente en la infancia. A los 3 años retienen tres dígitos como media, y a los 16 retienen siete u ocho dígitos; en los niños con síndrome de Down esta adquisición es mucho más lenta y pueden no llegar a alcanzar el máximo.

Son capaces!

Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".

No existe tratamirnto o reabilitacion

-Hoy se puede asegurar que ningún medicamento ha probado su eficiencia para mejorar los problemas que lleva consigo el Síndrome de Down.- No hay ninguna medicina milagrosa, el único, milagro que cabe esperar es su adecuada educación.-Los principales objetivos de la educación deben ser:La coordinación motora, de movimientos gruesos y finos.-La comunicación interpersonal.

El lenguaje.-Los hábitos de autonomía personal y competencia social.-Evitar la adquisición de conductas inadecuadas.-Los aprendizajes escolares.-La preparación para el trabajo.El desarrollo de la personalidad.-
La educación comienza desde el nacimiento; la primera infancia del niño es muy importante para su desarrollo pleno y la relación madre – hijo configura la afectividad y la personalidad.- En el caso de un niño cuya deficiencia es conocida desde el nacimiento las relaciones se distorsionan y por lo tanto los primeros aprendizajes se ven afectados, de manera que la educación debe ser tan temprana como sea posible, que ayude a la estimulación del lenguaje y el desarrollo cognitivo del niño con Síndrome de Down.-Las posibilidades de aprendizaje de un niño con este Síndrome son amplias y sus adquisiciones de habilidades varias pueden hacer de este niño un sujeto bien integrado familiar y socialmente.- El nivel intelectual varía muchísimo, hay algunos deficientes severos y aún profundos, como así también los hay con cocientes intelectuales muy próximos a la normalidad.-Dentro del programa educativo merecen especial atención los objetivos que se centran en la coordinación motora, tanto en movimientos gruesos como finos.

El lenguaje es el problema que más angustia a las familias por su complejidad y por lo tanto requiere mayor atención.- El habla no es un fenómeno unitario, en él intervienen la respiración, la fonación, la articulación, el ritmo, la audición por lo tanto se debe empezar con una reeducación adecuada lo más temprana posible.-La comprensión verbal parece ser mayor que la posibilidad de expresión debido a la lentitud de las respuestas y a las dificultades de evocación.-Las alteraciones de la configuración neuronal, la hipotonía generalizada y las relaciones familiares distorsionadas durante la infancia son las principales causas de los problemas de las personas con Síndrome de Down, cuyo único remedio es una educación adecuada, impartida desde el nacimiento.

"aceptando la discapacidad"...

"Una vez diagnosticado el Síndrome de Down intrauterino, no existe ya otro modo de prevenir la enfermedad que suprimir la vida del feto.- Con independencia de que las actuales leyes españolas lo permiten, es la propia concepción personal sobre el valor de la vida humana – aunque está limitada en sus manifestaciones – la que debe primar en la toma de decisiones.-"

¿Cuántos padres de niños con Síndrome de Down habrán soñado con darle hacia atrás a una suerte de mágico reloj biológico para plantearse racionalmente muy al comienzo de la concepción tener un hijo o simplemente - haciendo caso de asesores genéticos - no tenerlo?.-El niño con Síndrome de Down, tiene como todos los niños una gran tarea humana que realizar; desarrollar su personalidad psicológica y alcanzar la madurez de todas las cualidades específicamente humanas.- Es absolutamente necesario comprender que todo niño con el Síndrome de Down o sin él, constituye un ser individual.-El desarrollo de su personalidad y de su ser físico y mental, dependerá de los factores genéticos hereditarios y de las influencias culturales y ambientales que, unidas, distinguen a toda persona de cualquier otro nacido.- Los factores nombrados componen un potencial que quede efectivizarse en crecimiento y buena salud, con educación y entrenamiento en un ambiente acogedor.

El Comportamiento de los niños...

Los niños con síndrome de Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente.Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el síndrome de Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños(as) que padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo – por ejemplo, sentarse, gatear y caminar –un poco más tarde que otros niños(as).En el momento del nacimiento, los niños(as) con el síndrome de Down generalmente tienen un tamaño promedio, pero suelen crecer a un ritmo más lento y permanecen con una estatura menor que la de otros niños(as).

En el caso de los infantes, el tener un tono muscular deficiente puede influir en problemas que tengan que ver con la capacidad de chupar o de alimentarse, así como padecer de estreñimiento y otros problemas digestivos. Los niños(as) un poco mayores pueden presentar problemas con el habla y con la capacidad de cuidarse a sí mismos a la hora de alimentarse, vestirse o ir al baño. El síndrome de Down afecta la habilidad de los niños(as) en diversas formas, pero la mayoría presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Los niños(as) con síndrome de Down pueden aprender y lo hacen, y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas. Ellos(as) simplemente alcanzan sus metas a un paso diferente— por eso es muy importante no comparar a un niño(a) que padezca el síndrome de Down con otro niño(a) que no lo padezca, y tampoco es bueno compararlo entre otros(as) niños(as) que padezcan la condición.Los niños(as) con el síndrome de Down tienen muchas habilidades y no hay forma de saber, en el momento en que hacen, de todo lo que serán capaces.

¿Que es el sindrome de Down?

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.